Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội: Thực hiện gói sàng lọc sơ sinh cho trẻ không sinh tại Bệnh viện

Với năng lực xét nghiệm y tế đáp ứng yêu cầu tiêu chuẩn ISO 15189:2012, Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) tự hào là đơn vị duy nhất trong toàn miền Bắc có đầy đủ kỹ thuật sàng lọc sơ sinh với nhiều loại bệnh nhất, với số lượng từ 30,000 đến 40,000 mẫu mỗi năm.

Theo đó, các gói sàng lọc bệnh lý sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội gồm: Sàng lọc thính lực công nghệ OAE hoặc ABR; Sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh; Sàng lọc bệnh lý sơ sinh từ máu gót chân.

Gói cơ bản gồm Bệnh suy giáp bẩm sinh; Bệnh thiếu men G6PD; Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH); Bệnh Phenylketone niệu (PKU); Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GAL); Bệnh Thalassemia; Gần 50 bệnh rối loạn chuyển hóa; Định lượng T4 (Throxine)

Gói nâng cao (bé gái) gồm những xét nghiệm trong gói cơ bản; Bệnh thiếu men Biotinidase; Bệnh xơ nang (IRT); Bệnh suy giảm miễn dịch tổ hợp (TREC)

Gói nâng cao (bé trai) gồm những xét nghiệm trong gói cơ bản; Bệnh thiếu men Biotinidase; Bệnh xơ nang (IRT); Bệnh suy giảm miễn dịch tổ hợp (TREC); Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (CK-MM)

Tại sao phải sàng lọc sơ sinh?

Việc sàng lọc trước sinh hiện nay được rất nhiều bậc cha mẹ áp dụng, tuy nhiên sàng lọc sau sinh lại là khái niệm khá mới mẻ. Thường thì các bậc phụ huynh chỉ tiến hành sàng lọc trước sinh mà chưa quen với việc sàng lọc sau sinh cho trẻ. Đa số những bệnh lý không thể phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh khi mẹ đang mang thai, không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức sau sinh mà thường sau vài tuần hoặc vài tháng, khi đã để lại hậu quả nặng nề cho bé.

Theo các bác sĩ, mục đích của sàng lọc sơ sinh để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Những trẻ đủ 48 giờ tuổi sẽ được lấy máu ở gót chân, nhỏ lên giấy thấm máu để khô thực hiện xét nghiệm.

Việc sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm được bệnh, rối loạn chuyển hóa, di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. Đồng thời, sàng lọc sơ sinh để phát hiện và điều trị sớm và kịp thời, tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ...Ngược lại, nếu trẻ không được sàng lọc và điều trị giai đoạn đầu đời, có thể sẽ chậm phát triển hoặc không phát triển, suy yếu vận động, có thể tử vong không rõ nguyên nhân.

Văn Nam